Langsung ke konten utama

Mereka Yang Berprestasi, Mereka Yang Mengidap Penyakit Langka


Penampilannya seperti wanita pada umumnya. Yang membedakannya hanyalah ia duduk dan beraktivitas menggunakan kursi roda. Banyak orang berpikir ia mengalami lumpuh, namun sebenarnya ia mengidap penyakit langka Guillain Barre Syndrome (GBS) dan Inferior Parapharises. GBS sendiri merupakan sindrom langka yang melumpuhkan saraf dan otot.

Elly, itulah sosok wanita kuat berusia 33 tahun yang sudah belasan tahun menggunakan kursi roda karena mengalami kelumpuhan akibat penyakit langka. Sehari-hari, Elly harus menjalani aktivitasnya di atas kursi roda karena ia mengalami kelumpuhan di usia belia. 

"Selesai sekolah terus istirahat, tidur bangun-bangun langsung lumpuh total. Nggak ada sakit, demam, atau sakit kepala. Tiba-tiba saja," tutur Elly menceritakan awal mula penyakitnya.


Akan tetapi, kelumpuhan tak serta merta membuatnya terpuruk. Di tengah keterbatasan, Elly menorehkan prestasi gemilang. Sebut saja kala mengikuti Peparnas (Pekan Paralympic Nasional) 2016 di Bandung, Elly mendapat medali perak di cabang olahraga tenis lapangan untuk regu putri dan medali perunggu di double mix. Selain itu, di Porda (Pekan Olahraga Daerah) Paralympic 2014 di Bekasi, Elly memenangkan medali perak untuk cabang catur.

"Akhirnya itu memotivasi diriku sendiri. Aku terima keadaan aku seperti ini, tapi sekarang apa yang bisa diperbuat dengan keadaan yang seperti ini," ujarnya seraya menjelaskan motivasinya untuk sukses.

Elly bergabung dengan teman-teman sesama pengguna kursi roda. Ia mengaku termotivasi untuk bisa melanjutkan hidup dan juga berprestasi. Meski kini bergelimang prestasi, Elly tetap memiliki sifat rendah hati. Ia merasa prestasinya berkat kekompakan timnya. Keluarganya pun sangat bangga dan bahagia melihat Elly bisa mandiri bahkan berprestasi seperti sekarang ini. 

Mereka yang berprestasi, mereka yang mengidap penyakit langka


Sama seperti Elly, sejatinya masih ada banyak pasien yang meski mengidap penyakit langka namun berprestasi cemerlang. Dalam konferensi pers "Hari Penyakit Langka Sedunia" yang diselenggarakan di Graha Dirgantara pada Rabu (27/2/2019) silam, Dokter Spesialis Penyakit Anak Klinis Damayanti R Sjarif berbagi kisah keberhasilan salah satu pasien penyakit langka yang ditanganinya dan kini berprestasi.


"Saya punya pasien, dia anak yang cerdas. Orangtuanya memberikan sepenuhnya perhatian dan perawatan yang baik. Bahkan ditemani ibunya dari sekolah sampai kuliah," kata dr. Damayanti.

Dari penuturan beliau, anak yang tak disebutkan namanya itu merupakan lulusan salah satu universitas ternama di Jakarta. Semasa kuliah, ia harus naik turun tangga ke lantai 4, ruangan tempat kuliahnya berlangsung. Waktu itu belum ada lift. Sang ibu pun menggendongnya sampai ke lantai 4.

"Ibunya menggendongnya sampai ke lantai 4. Bayangkan, berat anak itu 50kg," sambungnya.

Kini, anak tersebut telah membuat barang dan benda-benda yang memudahkan para disabilitas beraktivitas, alat yang bisa mempermudah bergerak dan lainnya. Terbukti, keterbatasan yang dialami menginspirasinya untuk membantu mereka yang mengidap penyakit dan kelumpuhan yang sama seperti dirinya.

Pada kesempatan yang sama hadir pula Sashi, pengidap Phenylketonuria (PKU). PKU sendiri adalah kelainan genetika langka yang muncul sejak lahir yang menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenilalanin. Asam amino fenilalanin adalah salah satu bahan baku untuk pembentukan protein oleh tubuh. 


Jika tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, asam amino akan menumpuk dalam darah dan otak. Jika tidak segera ditangani kondisi ini dapat menimbulkan komplikasi yang serius, seperti kerusakan permanen pada otak dan gangguan saraf.

"PKU kalau tidak diobati bisa parah. Kalau tidak ditangani, biasanya usia 3 atau 4 tahun bisa meninggal," cerita dr. Damayanti.

Selama menjalani terapi dan pengobatan PKU, Sashi tinggal di Belgia. Remaja berusia 14 tahun itu kini menetap di Jakarta. Perkembangan Sashi pun meningkat. Selain pandai berbahasa Prancis, dia juga bisa beraktivitas layaknya remaja pada umumnya.

Apa itu penyakit langka


Penyakit langka atau rare disease adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit bila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya. Di Eropa, suatu penyakit dikatakan langka jika dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Umumnya, penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik dan metabolik bawaan.


Tercatat, ada 7.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka yang telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia dan menyumbang angka kematian sebesar 35% di tahun pertama. Biasanya penyakit langka bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderita. Di Asia Tenggara, ada lebih 45 juta orang atau 9% dari populasi yang mengidap penyakit langka. 50% pengidapnya berusia di bawah 19 tahun, dimana 30% di antaranya meninggal dunia sebelum mencapai usia 5 tahun.

Penyakit langka memiliki gejala berbeda-beda. Gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal yang berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan. Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan dan hanya 5% di antaranya yang telah memiliki terapi. Beberapa penyakit langka yang ditemui di Indonesia adalah Lysosomal Storage Disorders (LSD), Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II, Gaucher, Pompe dan Glucose-galactose Malabsorption (GGM).


Hari Penyakit Langka Sedunia sendiri jatuh pada 29 Februari (yang merupakan hari yang 'langka' karena hanya empat tahun sekali). Tema tahun ini adalah #LiveWithRare yang membahas tantangan dan harapan para pasien penyakit langka. 

Penyakit langka memang memiliki perjalanan panjang untuk mendapatkan diagnosis yang tepat dari dokter ahli dan biaya yang mahal. Bila tak ada terapi dan perawatan intensif berkelanjutan pada pengidap penyakit langka, maka pertumbuhan dan progres kesembuhannya terancam tidak stabil.

Selain itu, ada beban sosial yang dialami oleh orangtua dan anak yang menderita penyakit langka. Di antaranya, stigma negatif tentang penyakit langka, anak yang merasa dikucilkan sehingga anak lain merasa ragu untuk bermain atau berteman dengan anak yang memiliki penyakit langka.


"Setiap anak adalah generasi pemimpin masa depan dan harapan bangsa. Harapan saya, makin banyak masyarakat dan pemangku kepentingan terkait mempunyai kesadaran tentang keberadaan penyakit langka dan tidak terjadi keterlambatan pengobatan pada anak pengidap penyakit langka," kata Ibu Peni Utami, Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia.

Hari Penyakit Langka juga membuka kesempatan untuk menginformasikan dampak rare disease yang seringkali membebani pasien serta memengaruhi keluarga, mengingat penyakit tersebut sulit untuk didiagnosis dan diobati.

"Semakin dini anak-anak berpenyakit langka ditangani dengan treatment yang tepat, maka kualitas hidup mereka pun akan baik," tutup Ibu Peni, menyampaikan harapannya di Hari Penyakit Langka Sedunia.

Komentar

  1. GBS bisa entah sampai kapan gitu ya? Hiks. Aku pertama kali dengar GBS di bukunya Kang Dewa Prayoga, beliau kena GBS juga tp alhamdulillah bisa beneran sembuh setelah beberapa tahun. Makanya kayak mukjizat padahal dokternya udah bilang yg kena GBS sebelum dia ada yang lumpuh sampai sekarang, ada juga yg meninggal dunia

    BalasHapus
  2. Aku malu setelah baca ini, mereka yang kekurangan aja pantang menyerah, kenapa aku yang normal gini sering mengeluh, artikel yang sangat bermanfaat.

    BalasHapus
  3. Saya jadi teringat masa kuliah. Bagaimana melakukan pendampingan terhadap client yang mempunyai masalah kesehatan, seperti penyakit berat serta langka. Salut dan hormat saya kepada mereka yang tidak menyerah 'dianugrahi' hal tersebut. Bahkan berprestasi.

    BalasHapus
  4. Salut buat mereka...penyakit langka tidak lantas membuat mereka putus asa.
    Semoga satu persatu penyakit langka dapat segera ditemukan pengobatan nya.

    BalasHapus
  5. Cerita bagus karena di balik kekurangan ada kelebihan yang bisa mendapatkan prestasi.

    Mereka harapan bangsa walau mereka mengidap penyakit langka

    BalasHapus

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tak Hanya Outfit, Jam Tangan Juga Bisa "Saltum"

Beberapa waktu lalu di suatu acara resmi, saya bertemu dengan seorang kawan. Ia memakai outfit batik lengkap dengan pantofel, namun ada sesuatu yang sedikit mengganjal. Ternyata ia memakai jam tangan digital bertipe sport. Tentu ini sedikit mengurangi tingkat "kekerenan"-nya hanya karena "saltum" jam tangan.

Lain halnya dengan seorang kawan lainnya dimana ketika kami traveling trekking ke curug, ia menggunakan jam tangan dengan bracelet stainless steel. Memang tipe ini tahan air, tapi untuk kegiatan outdoor sangat tidak disarankan karena selain lebih berat, bahan stainless steel juga berpotensi mencederai tangan dan tidak nyaman untuk heavy activity.

Berkaca pada kedua kasus ini, ternyata bukan hanya outfit saja yang bisa salah kostum. Aksesoris seperti jam tangan juga harus memiliki penempatan yang sesuai agar tidak saltum. Jangan sampai penampilan sempurna kita dari atas sampai bawah ternoda hanya karena menggunakan jam tangan yang kurang tepat. Jam tangan yang …

Perjalanan Menuju Pagi

Gelap gulita menyergap, namun tak menyurutkan kaki untuk melangkah..

Ribuan derap langkah kaki merayap dalam sendu, sebagian terantuk sebagian tertatih..

Cahaya kecil menerangi jalan, dengan keringat yang terhapus dinginnya pagi..

Setapak demi setapak, selangkah demi selangkah, tak ada kata untuk mundur..

Dari balik daun, semburat jingga terbangun dari tidur lelapnya..

Sedikit lagi..

Sedikit lagi..

Hanya tinggal beberapa tapak langkah kaki lagi..

Di atas sana, kaki-kaki yang sudah lelah melangkah beristirahat..

Menunggu..

Menunggu..

Dan menunggu..

Cahaya keemasan itu akhirnya muncul, membayar lelah ribuan pasang mata yang menantinya..

Sebagian terdiam..

Sebagian terkejut..

Sebagian bersikap tak acuh dan menyibukkan diri..

Tak ada yang lebih indah daripada melihat anugerah Tuhan, ciptaanNya yang sempurna..

Yang menandakan, hari ini adalah hari baru, semangat baru dan harapan baru..

Lupakan yang telah berlalu, mari songsong hari baru dengan senyuman..

Selamat pagi dunia..

Ayo, Kurangi Penggunaan Plastik!

Beberapa waktu lalu ramai di media sosial mengenai sampah plastik yang ditemukan dalam perut ikan. Ada pula biota laut yang habitatnya tercemar plastik sehingga mengiranya sebagai makanan. Atau cerita plastik kemasan makanan instan yang ditemukan masih utuh meski sudah lebih dari dua dekade terombang-ambing dan mengapung di laut.

Permasalahan sampah plastik sudah menjadi masalah internasional. Banyak negara yang mengupayakan berbagai cara untuk menekan angka jumlah sampah plastik. Salah satunya dengan memproduksi plastik ramah lingkungan yang mudah hancur dalam waktu relatif singkat. Selain itu, juga dengan cara meminimalisir penggunaan plastik.

Sebagai wujud cinta terhadap bumi yang kita pijak dan hirup udaranya ini, sudah sepatutnya kita berperan serta dalam upaya menekan jumlah sampah plastik. Bukankah banyaknya sampah plastik juga akibat perbuatan manusia. Karena itulah kita bisa turut aktif dalam kampanye minimalisir penggunaan plastik, yaitu dengan cara:


1. Mengganti plastik de…